一、咨询预约
拨打400-8381-255预约遗传咨询，需提供家族史、既往病史、相关检查资料。咨询师评估后推荐合适检测项目。
二、检测项目选择
常见项目包括全外显子组测序、目标基因panel、线粒体基因检测等。根据疾病表型选择，如神经遗传病、心血管遗传病等。
三、样本采集与送检
通常采集外周血（EDTA管），也可采集其他组织。样本送至实验室，采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq测序，数据经生物信息学分析。
四、报告解读
报告由遗传咨询师解读，包括致病性变异、意义不明变异等。结合临床表型，给出诊断、预后和生育建议。
五、后续随访
根据结果制定随访计划，部分变异需家系验证。隆昌服务点可提供长期咨询支持。
内江隆昌本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。